
兒童罕見疾病有哪些?什麼是罕見疾病,縱觀國內及全球,兒童罕見病發病率都不低,它是一種在兒童群體中發病率低,但是對健康產生巨大威脅的疾病,難治癒,治療費用高昂,影響整個家庭及社會。目前的現代醫學水準無法完全避免罕見病嬰兒的出生,為此,新手父母可提前瞭解兒童罕見疾病有哪些,養育孩子的過程可及時觀察孩子表現,及時診斷和治療。
兒童罕見疾病有哪些?發生的原因與什麼相關,這是大家比較好奇和關注的地方。兒童的罕見病有很多種,發病病因也各不相同,可能是基因突變、基因缺陷、遺傳性疾病、妊娠期環境污染等等。有哪些兒童罕見疾病能通過藥物或手術治癒,還得看疾病類型,有無早期干預等等。
有哪些兒童罕見疾病與基因突變有關?許多罕見病都和基因突變相關,可能與胚胎發育發生的自然改變相關,也或者是輻射、病毒或化學物質造成DNA損害帶來的突變。有家族遺傳的孩童隨年齡增長,也有基因突變的風險。目前罕見病數量較多,新手夫妻備孕前瞭解兒童罕見病有哪些,並做好婚前孕檢與產檢,也是希望能減少患有罕見病嬰兒的幾率,但造成孩子的基因突變有很多種,所以即使是健康夫妻,也有一定的概率誕下罕見病的孩子。家長有必要學習兒童罕見疾病有哪些,便於發現孩子的異常。
疾病名稱 | 疾病特點 | 症狀 | 診斷方法 | 治療方法 |
白化病 | 先天性遺傳病,是黑色素或黑色素生物合成缺陷 | 患者的頭髮和眉毛呈白色,肌肉隨年齡增長易萎縮 | 觀察臨床症狀,白化病患者的毛髮和皮膚會有不同變化,通過基因檢測、皮膚病理,眼部檢查多方面診斷 | 僅有對症治療,無法根治,只能通過服用某些藥物緩解症狀。日常注意避免強光暴曬。 |
血友病 | 遺傳性凝血障礙性滲出性疾病,凝血的速度很慢 | 日常生活及時輕微擦傷也會有較嚴重出血,兒童有重症血友病容易軟組織出血,學步後可能關節出血 | 做凝血先關檢查,基因檢查,凝血因數活性測定等檢查 | 早期注射凝血因數,加強身體管理。急性血友病注射凝血因數止血再輔助其他治療手段 |
苯丙酮尿症 | 常染色體隱性遺傳疾病,智商發育緩慢 | 智商低於同齡正常兒童,語言發育有明顯障礙,身體膚色和毛髮淺,汗液尿液有老鼠尿味等 | 檢測血本丙氨酸濃度,做DNA分析和基因診斷 | 早期在醫生指導下服用合適的藥物治療,配合飲食治療,預後良好生長發育恢復正常 |
成骨不全症 | 常染色體遺傳性疾病,身體畸形、反復骨折 | 兒童期就反復骨折,藍鞏膜,聽力下降,韌帶鬆弛等 | 通過基因檢測、生化檢測、臨床及影像學多方面檢查診斷 | 對症治療為主,多數可藥物治療,生活干預,如嚴重情況需手術治療 |
視網膜母細胞瘤 | 眼內惡性腫瘤,為常染色體顯性遺傳,危及生命 | 早期瞳孔區域有黃白色反光,眼睛發紅、眼睛突出、眼脹、斜視等 | 眼B超檢查,CT檢查、核共振檢查 | 明確腫瘤部位,大小,發展程度,採取鐳射、冷凝、靜脈化學、摘除眼球等治療方法,以挽救患兒生命為主 |
粘多糖病 | 蛋白聚糖降解酶先天性缺陷,面容醜陋 | 近親結婚者的後代較常見,生長緩慢、智力障礙等 | 臨床表現,甲苯胺藍呈色法,醋酸纖維薄膜電泳篩查 | 無特效治療,孕期羊水檢查測粘多糖含量,明確診斷防止患兒出生 |
威廉斯氏綜合征 | 基因片段缺失引起,患兒有生長髮育障礙 | 有心血管疾病,生長發育障礙,智力低下,特殊面容 | 臨床診斷,基因檢測 | 服用藥物治療,必要時手術治療,預後控制好能減少併發症 |
家長多去瞭解有哪些兒童罕見病是對孩子的生命產生嚴重威脅,認清這些罕見病問題,助於及時發現孩子的異常表現,早干預早治療。
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